โรค

โรคไม่ติดต่อที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมามักจะปล่อยให้บุคคลไม่พร้อมที่จะอยู่รอดโดยไม่ต้องรักษาในรูปแบบใดรูปแบบหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิส กลุ่มอาการดาวน์ และความผิดปกติของเมแทบอลิซึมแต่กำเนิด ซึ่งพบได้ตั้งแต่แรกเกิด ตัวอย่างของโรคที่สืบทอดมาในวัยผู้ใหญ่ ได้แก่ โรค ฮันติงตันและมะเร็งบางรูปแบบ (เช่น มะเร็งเต้านมในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 อย่างใดอย่างหนึ่ง)